Severe SOPH syndrome due to a novel <i>NBAS</i> mutation in a 27-year-old woman-Review of this pleiotropic, autosomal recessive disorder: Mystery solved after two decades

Primer Autor	Lacassie, Yves
Co-autores	Johnson, Britt Lay-Son, Guillermo Quintana, Rita King, Andrew Cortes, Fanny Alvarez, Cecilia Gomez, Ricardo Vargas, Alfonso Chalew, Stuart King, Alejandra Guardia, Sylvia Sorensen, Ricardo U. Aradhya, Swaroop
Título	Severe SOPH syndrome due to a novel <i>NBAS</i> mutation in a 27-year-old woman-Review of this pleiotropic, autosomal recessive disorder: Mystery solved after two decades
Editorial	WILEY
Revista	AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Lenguaje	en
Tipo de Recurso	artículo de revisión
Derecho de Acceso	metadato
doi	10.1002/ajmg.a.61597
Formato Recurso	pdf
Palabras Claves	combined immunodeficiency diabetes mellitus dwarfism and osteolysis long survival novel NBAS variant SOPH syndrome
Ubicación del archivo	http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61597
Materias	inmunodeficiencia combinada diabetes mellitus enanismo y osteólisis larga supervivencia nueva variante NBAS síndrome SOPH
Disciplinas de la OCDE	Genética y Herencia
Id de Web of Science	WOS:000529743100001
Access Rights	metadata
Derechos de acceso	metadata
Formato	pdf
Título de la cita (Recomendado-único)	Severe SOPH syndrome due to a novel <i>NBAS</i> mutation in a 27-year-old woman-Review of this pleiotropic, autosomal recessive disorder: Mystery solved after two decades
Identificador del recurso (Mandatado-único)	artículo de revisión
Versión del recurso (Recomendado-único)	version publicada
ISSN	1552-4825
Tipo de ruta	suscripción

Repositorio
Institucional