Repositorio
Institucional

Marquez, Manlio F.

ANDERSEN-TAWIL SYNDROME WITH HIGH RISK OF SUDDEN CARDIAC DEATH IN FOUR MEXICAN PATIENTS. CARDIAC AND EXTRA-CARDIAC PHENOTYPES

INST NACIONAL NUTRICION

REVISTA DE INVESTIGACION CLINICA-CLINICAL AND TRANSLATIONAL INVESTIGATION

en

Background: Andersen-Tawil syndrome (ATS) is a cardiac channelopathy that is inherited in an autosomal dominant way, and it is characterized by a triad of periodic paralysis, ventricular arrhythmias, and includes some dysmorphic features with incomplete penetrance and variable expression that result in a challenging diagnosis. Objective: The objective of the study was to describe the cardiac and extra-cardiac phenotype in a cohort of patients with ATS at risk of sudden cardiac death (SCD) to improve its early clinical identification. Methods: In an observational, transversal study, with a deviant case sampling, four female patients with ATS at high risk of SCD were included in the study. They carried the heterozygous pathogenic variants c.407C>T [p.Ser136Phe], c.652C>T [p.Arg218Trp) (n=2), and c.431G>C [p.Gly144Ala] in the KCNJ2 gene. Patients were evaluated by a cardiologist, a clinical geneticist, and a physiatrist. Results: One patient had the classical facial phenotype and the other three had subtle manifestations. The group of patients presented a diverse set of clinical data such as: triangular face, broad forehead, broadening of medial eyebrows, auricular pits, low-set ears, eyelid ptosis, thin lips, mandibular hypoplasia, and diverse types of dental alterations, single transverse palmar crease, camptodactyly, and syndactyly. Long-exercise test showed a decrement in the percentage amplitude up to 44%, classifying patients in IV or V types according to Fournier's scale. Conclusions: Extracardiac manifestations were a common finding in this series of ATS type1 at high risk of SCD. Its recognition could help the clinician in the early identification of patients with ATS, especially for the cardiologist since they are commonly referred only for evaluation of ventricular arrhythmias.Antecedentes: El síndrome de Andersen-Tawil (SAT) es una canalopatía cardíaca que se hereda de forma autosómica dominante y se caracteriza por una tríada de parálisis periódica, arritmias ventriculares e incluye algunas características dismórficas con penetrancia incompleta y expresión variable que resultan en un diagnóstico desafiante. Objetivo: El objetivo del estudio fue describir el fenotipo cardíaco y extracardíaco en una cohorte de pacientes con SAT en riesgo de muerte súbita cardíaca (MSC) para mejorar su identificación clínica temprana. Métodos: En un estudio observacional, transversal, con un muestreo de casos atípicos, se incluyeron en el estudio cuatro pacientes femeninas con SAT en alto riesgo de MSC. Ellas portaban las variantes patogénicas heterocigotas c.407C>T [p.Ser136Phe], c.652C>T [p.Arg218Trp) (n=2) y c.431G>C [p.Gly144Ala] en el gen KCNJ2. Los pacientes fueron evaluados por un cardiólogo, un genetista clínico y un fisiatra. Resultados: Un paciente presentó el fenotipo facial clásico y los otros tres presentaron manifestaciones sutiles. El grupo de pacientes presentó un conjunto diverso de datos clínicos tales como: cara triangular, frente ancha, ensanchamiento de las cejas mediales, fosas auriculares, orejas de implantación baja, ptosis palpebral, labios delgados, hipoplasia mandibular y diversos tipos de alteraciones dentales, pliegue palmar transversal único, camptodactilia y sindactilia. La prueba de ejercicio prolongado mostró una disminución en el porcentaje de amplitud de hasta el 44%, clasificando a los pacientes en los tipos IV o V según la escala de Fournier. Conclusiones: Las manifestaciones extracardíacas fueron un hallazgo común en esta serie de ATS tipo 1 con alto riesgo de muerte súbita cardíaca. Su reconocimiento podría ayudar al clínico en la identificación temprana de pacientes con ATS, especialmente para el cardiólogo, ya que comúnmente son remitidos solo para la evaluación de arritmias ventriculares.

artículo original

acceso abierto

Andersen-Tawil syndrome

Phenotypic variability

KCNJ2 pathogenic variants

Long-exercise electrophysiological test

Periodic paralysis

10.24875/RIC.20000310

pdf

KCNJ2 MUTATIONS

PERIODIC PARALYSIS

VARIABILITY

DIAGNOSIS

FEATURES

KIR2.1

Medicina general e interna

KCNJ2 MUTATIONS

PERIODIC PARALYSIS

VARIABILITY

DIAGNOSIS

FEATURES

KIR2.1

Sistema Cardiovascular y Cardiaco

Genética Humana

Biotecnología Relacionada con la Salud

versión publicada

dorada

verde

acceso abierto

acceso abierto

WOS:000662714800004

ANDERSEN-TAWIL SYNDROME WITH HIGH RISK OF SUDDEN CARDIAC DEATH IN FOUR MEXICAN PATIENTS. CARDIAC AND EXTRA-CARDIAC PHENOTYPES

artículo original

INST NACIONAL NUTRICION

REVISTA DE INVESTIGACION CLINICA-CLINICAL AND TRANSLATIONAL INVESTIGATION

Medicine, General & Internal

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0034-8376

The authors would like to thank the study participants, health workers, and laboratory technicians at both Instituto Nacional de Rehabilitacion Luis Guillermo Ibarra Ibarra and Instituto Nacional de Cardiologia Ignacio Chavez. Special thanks in particular for Dra. Guillermina Garcia from the Instituto Nacional de Rehabilitacion who helps us coordinate all the studies. ATS would like to thank CONACYT and UFRO.

CONACYT

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CONACYT(Consejo Nacional de Ciencia y Tecnologia (CONACyT))