Vitamin B12 Transport Genes and Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate in Chile

Primer Autor
Suazo, Jose
Co-autores
Salamanca, Carlos
Caceres-Rojas, Gabriela
Gonzalez-Hormazabal, Patricio
Pantoja, Roberto
Leiva, Noemi
Pardo, Rosa
Título
Vitamin B12 Transport Genes and Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate in Chile
Editorial
SPRINGER HEIDELBERG
Revista
REPRODUCTIVE SCIENCES
Lenguaje
en
Resumen
The aims of this study were to assess the association between polymorphisms within genes involved in vitamin B12 transport and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) and global DNA methylation in Chile. From 247 cases and 453 controls, we obtained variant genotypes for CBLIF, CUBN, AMN, ABCC1, CD320, and TCN2 from a single nucleotide polymorphisms array. Global DNA methylation in 95 controls was obtained through LINE-1 methylation. After multiple comparison corrections, only rs780807 in CUBN remains associated with NSCL/P at dominant model (OR 0.564, p-value = 0.0006, q-value = 0.0450). Carriers of protective allele showed lower levels of DNA methylation than non-carriers (p = 0.0259). Further studies are necessary in order to explain relations with the phenotype and DNA methylation due to the absence of functional evidence for rs780807 in CUBN.
Tipo de Recurso
artículo original
Description
This study was supported by the FONDECYT grant 1170805 (ANID Chile).
Este estudio fue apoyado por el subsidio FONDECYT 1170805 (ANID Chile).
doi
10.1007/s43032-022-00957-4
Formato Recurso
PDF
Palabras Claves
Orofacial clefts
Vitamin B12
Genetic variants
Association
Cubilin
FOLATE INTAKE
POLYMORPHISMS
RISK
ASSOCIATION
Ubicación del archivo
http://dx.doi.org/10.1007/s43032-022-00957-4
Categoría OCDE
Obstetricia y Ginecología
Biología reproductiva
Materias
Hendiduras orofaciales
Vitamina B12
Variantes genéticas
Asociación
Cubilin
INGESTA DE FOLATO
POLIMORFISMOS
RIESGO
ASOCIACIÓN
Disciplinas de la OCDE
Genética Humana
Genética y Herencia
Biología Molecular
Título de la cita (Recomendado-único)
Vitamin B12 Transport Genes and Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate in Chile
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Referencia del Financiador (Mandatado si es aplicable-repetible)
ANID-FONDECYT 1170805
ANID FONDECYT 1170805
Id de Web of Science
WOS:000787645900002
Colecciones
Colección Publicaciones Científicas
Colección ANID
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