Repositorio UFRO · Omeka S

p53 gene mutation in colorectal carcinoma

Primer Autor	Roa, JC
Co-autores	Roa, I Melo, A Araya, JC Villaseca, MA Flores, M Schneider, B
Título	p53 gene mutation in colorectal carcinoma
Editorial	SOC MEDICA SANTIAGO
Revista	REVISTA MEDICA DE CHILE
Lenguaje	es
Resumen	Background Genetic events associated to colorectal carcinoma are well characterized, but there is scanty information about this issue in Chilean subjects. Aim: To determine the frequency and distribution of exons 5, 6, 7, 8 and 9 mutations and the immunohistochemical expression of p53 gene in biopsy samples of colorectal carcinoma. Material and methods: p53 gene exons 5, 6, 7, 8 and 9 were directly sequenced in 42 biopsy samples of colorectal carcinoma. Immunohistochemical expression of p53 was determined in 35 samples. Results: Thirty one discrete mutations (12 transitions, 11 transversions and 8 insertions) were observed in 21 samples (60%). Nine samples had mutations in exon 5, twelve samples had mutations in exon 6, seven samples had mutations in exon 7 and three samples had mutations in exons 8 and 9. Immunohistochemical expression of p53 protein was observed in 18 of 35 cases. There was a high correlation between the genetic alteration and immunohistochemistry, when p53 was expressed in more the 20% of cells. The positive and negative predictive values of p53 expression were 87 and 80% respectively. There was a non significant lower mortality among patients with mutations in their biopsies. Conclusions: These results confirm the involvement of p53 gene mutations in colonic carcinogenesis. Immunohistochemical methods for the detection of p53 protein have a high predictive value.#Antecedentes: Los eventos genéticos asociados al carcinoma colorrectal están bien caracterizados, pero existe escasa información sobre este tema en sujetos chilenos. Objetivo: Determinar la frecuencia y distribución de mutaciones en los exones 5, 6, 7, 8 y 9 y la expresión inmunohistoquímica del gen p53 en muestras de biopsia de carcinoma colorrectal. Material y métodos: Se secuenciaron directamente los exones 5, 6, 7, 8 y 9 del gen p53 en 42 muestras de biopsia de carcinoma colorrectal. Se determinó la expresión inmunohistoquímica de p53 en 35 muestras. Resultados: Se observaron treinta y una mutaciones discretas (12 transiciones, 11 transversiones y 8 inserciones) en 21 muestras (60%). Nueve muestras tenían mutaciones en el exón 5, doce muestras tenían mutaciones en el exón 6, siete muestras tenían mutaciones en el exón 7 y tres muestras tenían mutaciones en los exones 8 y 9. La expresión inmunohistoquímica de la proteína p53 se observó en 18 de 35 casos. Hubo una alta correlación entre la alteración genética y la inmunohistoquímica, cuando p53 se expresó en más del 20% de las células. Los valores predictivos positivo y negativo de la expresión de p53 fueron 87 y 80% respectivamente. Hubo una mortalidad menor no significativa entre los pacientes con mutaciones en sus biopsias. Conclusiones: Estos resultados confirman la implicación de las mutaciones del gen p53 en la carcinogénesis colónica. Los métodos inmunohistoquímicos para la detección de la proteína p53 tienen un alto valor predictivo.
Tipo de Recurso	artículo original
Palabras Claves	carcinoma colonic neoplasms p53 gene mutation rectal neoplasms carcinoma neoplasias de colon gen p53 mutación neoplasias rectales
Materias	carcinoma colonic neoplasms p53 gene mutation rectal neoplasms carcinoma neoplasias de colon gen p53 mutación neoplasias rectales MUTANT P53 EXPRESSION CANCER IMMUNOHISTOCHEMISTRY HYBRIDIZATION ASSOCIATION P53 MUTANTE EXPRESIÓN CÁNCER INMUNOHISTOQUÍMICA HIBRIDACIÓN ASOCIACIÓN
Disciplinas de la OCDE	Biología Celular Biología Molecular Oncología
Versión del recurso (Recomendado-único)	Version publicada
Título de la cita (Recomendado-único)	p53 gene mutation in colorectal carcinoma
Revista/Libro	REVISTA MEDICA DE CHILE
Tipo de ruta	suscripción
Access Rights	restringido
Derechos de acceso	restringido
Idioma	es
Identificador del recurso (Mandatado-único)	artículo original
Editorial	SOC MEDICA SANTIAGO
ISSN	0034-9887
Página de inicio (Recomendado-único)	996
Página final (Recomendado-único)	1004
Categoría WOS	Medicine, General & Internal
Id de Web of Science	WOS:000165243600006