Repositorio UFRO · Omeka S

P53 Gene mutation in gallbladder cancer

Primer Autor	Roa, I
Co-autores	Melo, A Roa, J Araya, J Villaseca, M de Aretxabala, Xabier
Título	P53 Gene mutation in gallbladder cancer
Editorial	SOC MEDICA SANTIAGO
Revista	REVISTA MEDICA DE CHILE
Lenguaje	es
Resumen	Background: Gallbladder cancer frequency and mortality renders it one of the most important neoplastic diseases in Chile. P53 tumor suppressor gene has been studied in most types of cancer, but there is scarce information about it in gallbladder cancer. Aim: To study the frequency of P53 gene mutation in gallbladder cancer in the ninth region of Chile. Material and methods: In 25 pathological samples of gallbladder cancer, the direct amplification and sequencing of p53 gene exons 5,6,7,8-8 was possible. Results: Seventeen punctual mutations were observed in 13 cases (52%). There were 10 transitions, 5 transversion, one insertion (codon 194) and one deletion (codon 186). Eight cases had mutations in exon 5, six had mutations in exon 6, two had mutations in exon 7 and one had mutations in exons 8-9. In 14 of 25 cases, gene p53 protein was positive. when immunohistochemical expression of gene p53 protein was positive in more than 20% of cells, there was a high correlation between genetic alterations and immunohistochemical expression of the protein, with a specificity, sensitivity, positive and negative predictive values over 80%. Conclusions: P53 gene mutation is observed in a high proportion of gallbladder cancers at it can be accurately detected with conventional immunohistochemical techniques. The importance of this gene in the genesis of this carcinoma should be determined studying preneoplastic lesions and early carcinomas.#Antecedentes: La frecuencia y mortalidad del cáncer de vesícula biliar lo convierten en una de las enfermedades neoplásicas más importantes en Chile. El gen supresor de tumores P53 se ha estudiado en la mayoría de los tipos de cáncer, pero hay escasa información sobre él en el cáncer de vesícula biliar. Objetivo: Estudiar la frecuencia de mutación del gen P53 en el cáncer de vesícula biliar en la novena región de Chile. Material y métodos: En 25 muestras patológicas de cáncer de vesícula biliar, fue posible la amplificación directa y secuenciación de los exones 5, 6, 7, 8-8 del gen p53. Resultados: Se observaron diecisiete mutaciones puntuales en 13 casos (52%). Hubo 10 transiciones, 5 transversiones, una inserción (codón 194) y una deleción (codón 186). Ocho casos tuvieron mutaciones en el exón 5, seis tuvieron mutaciones en el exón 6, dos tuvieron mutaciones en el exón 7 y uno tuvo mutaciones en los exones 8-9. En 14 de 25 casos, el gen de la proteína p53 fue positivo. Cuando la expresión inmunohistoquímica de la proteína del gen p53 fue positiva en más del 20% de las células, se observó una alta correlación entre las alteraciones genéticas y la expresión inmunohistoquímica de la proteína, con una especificidad, sensibilidad y valores predictivos positivos y negativos superiores al 80%. Conclusiones: La mutación del gen p53 se observa en una alta proporción de cánceres de vesícula biliar y puede detectarse con precisión mediante técnicas inmunohistoquímicas convencionales. La importancia de este gen en la génesis de este carcinoma debe determinarse mediante el estudio de lesiones preneoplásicas y carcinomas en estadio temprano.
Tipo de Recurso	artículo original
Palabras Claves	gallbladder neoplasms genes suppressor, tumor immunohistochemistry Neoplasias de la vesícula biliar genes supresores de tumores inmunohistoquímica
Materias	gallbladder neoplasms genes suppressor, tumor immunohistochemistry Neoplasias de la vesícula biliar genes supresores de tumores inmunohistoquímica HEPATOCELLULAR CARCINOMAS COLORECTAL-CARCINOMA PROTEIN EXPRESSION PCR-SSCP KI-RAS CHILE HETEROZYGOSITY PROGRESSION FREQUENCY LEUKEMIA CARCINOMAS HEPATOCELULARES CARCINOMA COLORRECTAL EXPRESIÓN DE PROTEÍNAS PCR-SSCP KI-RAS CHILE HETEROCIGOSIDAD PROGRESIÓN FRECUENCIA LEUCEMIA
Disciplinas de la OCDE	Biología Molecular Genética Humana Oncología
Versión del recurso (Recomendado-único)	Version publicada
Título de la cita (Recomendado-único)	P53 Gene mutation in gallbladder cancer
Revista/Libro	REVISTA MEDICA DE CHILE
Tipo de ruta	suscripción
Access Rights	restringido
Derechos de acceso	restringido
Idioma	es
Identificador del recurso (Mandatado-único)	artículo original
Editorial	SOC MEDICA SANTIAGO
ISSN	0034-9887
Página de inicio (Recomendado-único)	251
Página final (Recomendado-único)	258
Categoría WOS	Medicine, General & Internal
Id de Web of Science	WOS:000086834800001