| Primer Autor |
Bamshad, Michael J.
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| Co-autores |
Chong, Jessica X.
McMillin, Margaret J.
Shively, Kathryn M.
Beck, Anita E.
Marvin, Colby T.
Armenteros, Jose R.
Buckingham, Kati J.
Nkinsi, Naomi T.
Boyle, Evan A.
Berry, Margaret N.
Bocian, Maureen
Foulds, Nicola
Uzielli, Maria Luisa Giovannucci
Haldeman-Englert, Chad
Hennekam, Raoul C. M.
Kaplan, Paige
Kline, Antonie D.
Mercer, Catherine L.
Nowaczyk, Malgorzata J. M.
Wassink-Ruiter, Jolien S. Klein
McPherson, Elizabeth W.
Moreno, Regina A.
Scheuerle, Angela E.
Shashi, Vandana
Stevens, Cathy A.
Carey, John C.
Monteil, Arnaud
Lory, Philippe
Tabor, Holly K.
Smith, Joshua D.
Shendure, Jay
Nickerson, Deborah A.
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| Título |
De Novo Mutations in NALCN Cause a Syndrome Characterized by Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay
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| Editorial |
CELL PRESS
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| Revista |
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
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| Lenguaje |
en
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| Formato Recurso |
pdf
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| Palabras Claves |
VALUE!
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| Ubicación del archivo | |
| Materias |
VALUE!
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| Disciplinas de la OCDE |
Genética Humana
Pediatría
Neurología Clínica
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| Id de Web of Science |
WOS:000350747800019
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| Título de la cita (Recomendado-único) |
De Novo Mutations in NALCN Cause a Syndrome Characterized by Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay
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| Identificador del recurso (Mandatado-único) |
artículo original
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| Versión del recurso (Recomendado-único) |
versión publicada
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| Editorial |
CELL PRESS
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| Revista/Libro |
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
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| Categoría WOS |
Genetics & Heredity
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| Idioma |
en
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| ISSN |
0002-9297
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| Tipo de ruta |
hibrida
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| Access Rights |
acceso abierto
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| Derechos de acceso |
acceso abierto
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| Referencia del Financiador (Mandatado si es aplicable-repetible) |
NIH
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Human Genome Research Institute (NHGRI) 1U54HG006493
National Human Genome Research Institute (NHGRI) 1RC2HG005608
National Human Genome Research Institute (NHGRI) 5R000HG004316
National Institute of Child Health and Human Development 1R01HD048895
National Human Genome Research Institute (NHGRI) 5K23HD057331
Life Sciences Discovery Fund 2065508
Life Sciences Discovery Fund 0905001
Washington Research Foundation
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| Formato |
pdf
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| Página final (Recomendado-único) |
473
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| Página de inicio (Recomendado-único) |
462
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- Colección Publicaciones Científicas
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