Repositorio
Institucional

Artigas, CG

Melo, A

Roa, JC

Páez, E

de Vittini, C

Arriagada, M

González, L

Pflaumer, E

Roa, I

Detección de secuencias del gen BCR-ABL mediante RT-PCR en pacientes con leucemia en la IX Región. Chile

Detection of BCR-ABL gene sequences using polymerase chain reaction-reverse transcriptase in patients with leukemia

SOC MEDICA SANTIAGO

REVISTA MEDICA DE CHILE

es

Background: The BCR-ABL fusion gene is the molecular expression of the Philadelphia chromosome. This cytogenetic aberration is the most frequent alteration found in leukemias, which is produced by the translocation t(9

22), Two different fusion proteins are produced depending on the break point (210 kD and 190 kD). The detection of this gene has both diagnostic and prognostic importance, associated with poor prognosis in acute lymphoblastic leukemia (ALL). Aim To detect BCR-ABL gene sequences in patients with leukemia from the IX Region of Chile. Material and methods: We studied 58 patients: 5 chronic myeloid leukemia (CML), 35 ALL, 15 acute myeloid leukemia (AML) and 3 biphenotypic leukemia. The gene sequences were detected using reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR). Results' BRC-ABL gene sequences were positive in all patients with CML, 2 of 35 ALL (one child and one adult). The remaining patients were negative. We found p210 and p190 co-expression in 2 CML and 1 ALL. Conclusions: Our results are in agreement with other reports. The,detection of these and other genetic alterations will allow us to have invaluable diagnostic and prognostic information from our patients with leukemia.

Antecedentes: El gen de fusión BCR-ABL es la expresión molecular del cromosoma Filadelfia. Esta aberración citogenética es la alteración más frecuente en las leucemias, producida por la translocación t(9

22). Se producen dos proteínas de fusión diferentes según el punto de ruptura (210 kD y 190 kD). La detección de este gen tiene importancia tanto diagnóstica como pronóstica, asociada a un mal pronóstico en la leucemia linfoblástica aguda (LLA). Objetivo: Detectar secuencias del gen BCR-ABL en pacientes con leucemia de la Región IX de Chile. Material y métodos: Se estudiaron 58 pacientes: 5 con leucemia mieloide crónica (LMC), 35 con LLA, 15 con leucemia mieloide aguda (LMA) y 3 con leucemia bifenotípica. Las secuencias genéticas se detectaron mediante reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa (RT-PCR). Resultados: Las secuencias del gen BRC-ABL fueron positivas en todos los pacientes con LMC y en 2 de 35 con LLA (un niño y un adulto). Los pacientes restantes fueron negativos. Encontramos coexpresión de p210 y p190 en 2 casos de LMC y 1 de LLA. Conclusiones: Nuestros resultados concuerdan con otros informes. La detección de estas y otras alteraciones genéticas nos permitirá obtener información diagnóstica y pronóstica invaluable de nuestros pacientes con leucemia.

artículo original

10.4067/S0034-98872002000600004

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LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA

LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA

LEUCEMIA MIELOGENOSA CRÓNICA

ENFERMEDAD RESIDUAL MÍNIMA

TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA

INHIBIDOR DE TIROSINA QUINASA

LEUCEMIA AGUDA POSITIVA

CROMOSOMA FILADELFIA

GEN DE FUSIÓN

RT-PCR

ACUTE LYMPHOBLASTIC-LEUKEMIA

CHRONIC MYELOID-LEUKEMIA

CHRONIC MYELOGENOUS LEUKEMIA

MINIMAL RESIDUAL DISEASE

BONE-MARROW TRANSPLANTATION

TYROSINE KINASE INHIBITOR

POSITIVE ACUTE-LEUKEMIA

PHILADELPHIA-CHROMOSOME

FUSION GENE

RT-PCR

leucemia

proteínas oncogénicas, fusión

cromosoma Filadelfia, reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa

leukemia

oncogene proteins, fusion

Philadelphia chromosome, reverse transcriptase polymerase chain reaction

General & Internal Medicine

LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA

LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA

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cromosoma Filadelfia, reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa

leukemia

oncogene proteins, fusion

Philadelphia chromosome, reverse transcriptase polymerase chain reaction

Hematología

Genética Humana

Biotecnología Relacionada con la Salud

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acceso abierto

acceso abierto

WOS:000177205300004

Detección de secuencias del gen BCR-ABL mediante RT-PCR en pacientes con leucemia en la IX Región. Chile

artículo original

SOC MEDICA SANTIAGO

Medicine, General & Internal

Medicina general e interna

es

0034-9887

REVISTA MEDICA DE CHILE

CC BY 4.0

PMID:12194684

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