Repositorio UFRO · Omeka S

Anomalías de la esteroidogénesis suprarrenal en niños chilenos con micropene

Primer Autor	Sapunar, ZJ
Co-autores	Vidal, PT Bauer, VK
Título	Anomalías de la esteroidogénesis suprarrenal en niños chilenos con micropene
Alternative Title	Abnormalities in adrenal steroidogenesis in Chilean boys with micropenis
Editorial	SOC MEDICA SANTIAGO
Revista	REVISTA MEDICA DE CHILE
Lenguaje	es
Resumen	Background: Mutations in type II 3beta hydroxysteroid Dehydrogenase (3betaHSD) are found in male children with severe undervirilized genitalia. Mild undervirilization (isolated micropenis. or with, distal hypospadia) can be associated with, a partial deficit in 3betaHSD activity. Aim: To assess the frequency of abnormal adrenal response to ACTH, suggesting a deficit in adrenal enzymatic activity, in children with mild undervirilization. Patients and methods: We studied 26 male children with micropenis, aged one to eight years. Children with evidences of puberal development or in treatment with. drugs that affect steroidal metabolism were excluded from the study. Serum levels of androstenedione (A), dehydroepiandrosterone (DHEA), progesterone (P), 17 hydroxyprogesterone (17 P) and the ratios DHEA/A, P/17 P 17 P/DHEA were measured after an adrenal stimulation with, 0.25 mg/m2 intramuscular ACTH. Results: Two children bad DHEA y DHEA/A values suggesting a defective 3betaHSD activity, other two children bad high levels of 17 P suggesting a deficiency of cytochrome p450c21. A CYP 21 gene mutation was found in one of the later children. Conclusions: A low proportion of children with micropenis have a deficient 3betaHSD activity. Antecedentes: Se han encontrado mutaciones en la 3beta hidroxiesteroide deshidrogenasa (3betaHSD) tipo II en niños varones con genitales subvirilizados graves. La subvirilización leve (micropene aislado o con hipospadias distal) puede estar asociada con un déficit parcial en la actividad de la 3betaHSD. Objetivo: Evaluar la frecuencia de respuesta suprarrenal anormal a la ACTH, que sugiere un déficit en la actividad enzimática suprarrenal, en niños con subvirilización leve. Pacientes y métodos: Estudiamos a 26 niños varones con micropene, de uno a ocho años de edad. Se excluyeron del estudio los niños con evidencia de desarrollo puberal o en tratamiento con fármacos que afectan el metabolismo esteroideo. Se midieron los niveles séricos de androstenediona (A), dehidroepiandrosterona (DHEA), progesterona (P), 17-hidroxiprogesterona (17 P) y las relaciones DHEA/A, P/17 P y 17 P/DHEA después de una estimulación suprarrenal con 0,25 mg/m2 de ACTH intramuscular. Resultados: Dos niños presentaron valores bajos de DHEA y DHEA/A, lo que sugiere una actividad defectuosa de 3betaHSD otros dos niños presentaron niveles altos de 17 P, lo que sugiere una deficiencia del citocromo p450c21. Se encontró una mutación del gen CYP21 en uno de los últimos niños. Conclusiones: Una baja proporción de niños con micropene presenta una actividad deficiente de 3betaHSD.
Tipo de Recurso	artículo original
doi	10.4067/S0034-98872003000100007
Formato Recurso	PDF
Palabras Claves	DEFICIENCIA DE 3-BETA-HIDROXIESTROIDE DESHIDROGENASA DEFICIENCIA DE 3-BETA-HSD CRECIMIENTO DEL PENE MUJERES CON HIRSUTI HIPERPLASIA GEN DEHIDROEPIANDROSTERONA CRITERIOS MUTACIÓN 3-BETA-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE-DEFICIENCY 3-BETA-HSD DEFICIENCY PENILE GROWTH HIRSUTE WOMEN HYPERPLASIA GENE DEHYDROEPIANDROSTERONE CRITERIA MUTATION citocromo p-450 CYPc21 oxido reductasas esteroides virilismo cytochrome p-450 CYPc21 oxido reductases steroids virilism
Ubicación del archivo	http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872003000100007
Categoría OCDE	General & Internal Medicine
Materias	DEFICIENCIA DE 3-BETA-HIDROXIESTROIDE DESHIDROGENASA DEFICIENCIA DE 3-BETA-HSD CRECIMIENTO DEL PENE MUJERES CON HIRSUTI HIPERPLASIA GEN DEHIDROEPIANDROSTERONA CRITERIOS MUTACIÓN 3-BETA-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE-DEFICIENCY 3-BETA-HSD DEFICIENCY PENILE GROWTH HIRSUTE WOMEN HYPERPLASIA GENE DEHYDROEPIANDROSTERONE CRITERIA MUTATION citocromo p-450 CYPc21 oxido reductasas esteroides virilismo cytochrome p-450 CYPc21 oxido reductases steroids virilism
Disciplinas de la OCDE	Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes, Hormonas) Genética Humana Pediatría
Versión del recurso (Recomendado-único)	version publicada
Tipo de ruta	dorada verde
Access Rights	acceso abierto
Derechos de acceso	acceso abierto
Id de Web of Science	WOS:000181407500007
Título de la cita (Recomendado-único)	Anomalías de la esteroidogénesis suprarrenal en niños chilenos con micropene
Identificador del recurso (Mandatado-único)	artículo original
Editorial	SOC MEDICA SANTIAGO
Categoría WOS	Medicine, General & Internal Medicina general e interna
Idioma	es
ISSN	0034-9887
Revista/Libro	REVISTA MEDICA DE CHILE
License	CC BY 4.0
Condición de la licencia (Recomendado-repetible)	CC BY 4.0
Identificador alternativo	PMID:12643218
Página de inicio (Recomendado-único)	46
Página final (Recomendado-único)	54
Formato	PDF