Repositorio UFRO · Omeka S

A method to detect the G894T polymorphism of the NOS3 gene.: Clinical validation in familial hypercholesterolemia

Primer Autor	Hirata, MH
Co-autores	Hirata, RDC Salazar, LA Cavalli, SA Yoshioka, KK Matsumoto, LO Santos, ST Giannini, SD Forti, N Diament, J Doi, SQ
Título	A method to detect the G894T polymorphism of the NOS3 gene.: Clinical validation in familial hypercholesterolemia
Editorial	WALTER DE GRUYTER & CO
Revista	CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE
Lenguaje	en
Resumen	An endothelial nitric oxide synthase gene (NOS3) polymorphism in exon 7 (G894T), resulting in Glu298Asp substitution at protein level, has been associated with myocardial infarction, hypertension and coronary atherosclerosis in some populations. This polymorphism is usually identified by polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism (PCRRFLP). However, the procedures described to date do not eliminate the possibility of misclassification and either require confirmation by DNA sequencing or are timeconsuming. In this study, a PCRRFLP procedure to detect the G894T polymorphism at the NOS3 was optimized by the introduction of a constitutive cleavage site in the amplification product. This cleavage site provides an internal control for enzymatic activity to avoid mistyping. The method was validated by the study of 35 white unrelated individuals with familial hypercholesterolemia and 70 controls. The frequency of the variant allele (T) was similar between both groups (27% vs. 22%, NS), and comparable to the frequency found in other white populations. However, future studies are necessary to confirm these data. In summary, the optimized procedure for detection of the G894T NOS3 polymorphism is rapid, simple, and does not require confirmatory tests. Using this method, we found no association between this polymorphism and familial hypercholesterolemia. Un polimorfismo del gen de la óxido nítrico sintasa endotelial (NOS3) en el exón 7 (G894T), que resulta en la sustitución de Glu298Asp a nivel proteico, se ha asociado con infarto de miocardio, hipertensión y aterosclerosis coronaria en algunas poblaciones. Este polimorfismo se identifica habitualmente mediante la técnica de PCR-RFLP (polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción por reacción en cadena de la polimerasa). Sin embargo, los procedimientos descritos hasta la fecha no eliminan la posibilidad de una clasificación errónea y requieren confirmación mediante secuenciación de ADN o son laboriosos. En este estudio, se optimizó un procedimiento de PCR-RFLP para detectar el polimorfismo G894T en el gen NOS3 mediante la introducción de un sitio de corte constitutivo en el producto de amplificación. Este sitio de corte proporciona un control interno de la actividad enzimática para evitar errores de tipificación. El método se validó mediante el estudio de 35 individuos caucásicos no emparentados con hipercolesterolemia familiar y 70 controles. La frecuencia del alelo variante (T) fue similar entre ambos grupos (27 % frente a 22 %, sin diferencias significativas) y comparable a la frecuencia observada en otras poblaciones caucásicas. Sin embargo, se requieren estudios adicionales para confirmar estos datos. En resumen, el procedimiento optimizado para la detección del polimorfismo G894T del gen NOS3 es rápido, sencillo y no requiere pruebas confirmatorias. Mediante este método, no encontramos asociación entre este polimorfismo y la hipercolesterolemia familiar.
Tipo de Recurso	artículo de conferencia
doi	10.1515/CCLM.2002.074
Formato Recurso	PDF
Palabras Claves	ÓXIDO NÍTRICO SINTÁSICO ENFERMEDAD DE LAS ARTERIAS CORONARIAS INFARTO DE MIOCARDIO HIPERTENSIÓN ESENCIAL VARIANTE GLU298ASP VARIANTE COMÚN FACTOR DE RIESGO ASOCIACIÓN ATEROSCLEROSIS NITRIC-OXIDE SYNTHASE CORONARY-ARTERY DISEASE MYOCARDIAL-INFARCTION ESSENTIAL-HYPERTENSION GLU298ASP VARIANT COMMON VARIANT RISK FACTOR ASSOCIATION ATHEROSCLEROSIS óxido nítrico sintasa endotelial hipercolesterolemia familiar enfermedad de las arterias coronarias óxido nítrico endothelial nitric oxide synthase familial hypercholesterolemia coronary artery disease nitric oxide
Ubicación del archivo	http://dx.doi.org/10.1515/CCLM.2002.074
Categoría OCDE	Medical Laboratory Technology
Materias	ÓXIDO NÍTRICO SINTÁSICO ENFERMEDAD DE LAS ARTERIAS CORONARIAS INFARTO DE MIOCARDIO HIPERTENSIÓN ESENCIAL VARIANTE GLU298ASP VARIANTE COMÚN FACTOR DE RIESGO ASOCIACIÓN ATEROSCLEROSIS NITRIC-OXIDE SYNTHASE CORONARY-ARTERY DISEASE MYOCARDIAL-INFARCTION ESSENTIAL-HYPERTENSION GLU298ASP VARIANT COMMON VARIANT RISK FACTOR ASSOCIATION ATHEROSCLEROSIS óxido nítrico sintasa endotelial hipercolesterolemia familiar enfermedad de las arterias coronarias óxido nítrico endothelial nitric oxide synthase familial hypercholesterolemia coronary artery disease nitric oxide
Disciplinas de la OCDE	Genética Humana Sistema Cardiovascular y Cardiaco Farmacología y Farmacia
Versión del recurso (Recomendado-único)	version publicada
Tipo de ruta	hibrida
Access Rights	metadata
Derechos de acceso	metadata
Id de Web of Science	WOS:000176383300002
Título de la cita (Recomendado-único)	A method to detect the G894T polymorphism of the NOS3 gene.: Clinical validation in familial hypercholesterolemia
Identificador del recurso (Mandatado-único)	artículo de conferencia
Editorial	WALTER DE GRUYTER & CO
Categoría WOS	Medical Laboratory Technology Tecnología de laboratorio médico
Idioma	en
ISSN	1434-6621
Revista/Libro	CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE
Identificador alternativo	PMID:12113283
Lugar de la conferencia(Recomendado-repetible)	15th Latin American Congress of Clinical Biochemistry
Fecha de la conferencia(Recomendado-repetible)	JUL 01-05, 2001
Página de inicio (Recomendado-único)	436
Página final (Recomendado-único)	440
Formato	PDF