Upregulation versus loss of function of NTRK2 in 44 affected individuals leads to 2 distinct neurodevelopmental disorders

Primer Autor
Abou Jamra, Rami
Título
Upregulation versus loss of function of NTRK2 in 44 affected individuals leads to 2 distinct neurodevelopmental disorders
Editorial
ELSEVIER SCIENCE INC
Revista
GENETICS IN MEDICINE
Lenguaje
en
Tipo de Recurso
artículo original
doi
10.1016/j.gim.2024.101326
Palabras Claves
NEUROTROPHIC FACTOR
KINASE
NTRK2
PATHOGENICITY
MUTATIONS
VARIANTS
BINDING
TRKA
Ubicación del archivo
http://dx.doi.org/10.1016/j.gim.2024.101326
Materias
NEUROTROPHIC FACTOR
KINASE
NTRK2
PATHOGENICITY
MUTATIONS
VARIANTS
BINDING
TRKA
Id de Web of Science
WOS:001513707700001
Título de la cita (Recomendado-único)
Upregulation versus loss of function of NTRK2 in 44 affected individuals leads to 2 distinct neurodevelopmental disorders
Identificador del recurso (Mandatado-único)
artículo original
Versión del recurso (Recomendado-único)
versión publicada
Editorial
ELSEVIER SCIENCE INC
Revista/Libro
GENETICS IN MEDICINE
Categoría WOS
Genetics & Heredity
Idioma
en
ISSN
1098-3600
Colecciones
Colección Publicaciones Científicas
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