Repositorio
Institucional

Sandoval, Cristian

Assessment of β-Thalassemia Trait Occurrence in an Outpatient Sample from Southern Chile: A Retrospective Study

MDPI

DIAGNOSTICS

en

Background/Objectives: Thalassemia comprises a group of heterogeneous hereditary hemoglobinopathies characterized by impaired hemoglobin synthesis due to mutations in the alpha, beta, and/or delta globin genes. The resulting ineffective erythropoiesis produces anemia of variable severity depending on the affected globin chain. Although beta-thalassemia is most prevalent in the Mediterranean region, the Middle East, and Southeast Asia, migration has contributed to its global spread, including in non-endemic areas. In Chile, published data on beta-thalassemia trait (BTT) and beta-thalassemia major (BTM) remain scarce. This study aimed to estimate the frequency of BTT in referred outpatients to a clinical laboratory in southern Chile. Methods: A retrospective observational study was conducted between January 2021 and November 2024 at a clinical laboratory in Puerto Montt. Complete Blood Cell counts (CBCs) from unique patients were reviewed, and those confirmed with confirmed thalassemia (HbA2 > 3.5%) were selected. Results: During the study period, 24,634 CBCs were reviewed. Sixty patients were confirmed as carriers of BTT, corresponding to a frequency of 0.24% (CI 95%: 0.18-0.31%) in the referred outpatients to laboratory (60/24,634). This occurrence is higher than the only previously published Chilean estimate but lower than frequencies reported in several South American countries. Conclusions: This investigation demonstrates a relatively low but non-negligible frequency of BTT in outpatients from southern Chile. The findings emphasize the importance of considering BTT in the differential diagnosis of microcytic anemia, a condition often underestimated in routine practice. Broader multicenter studies across Chile are warranted to validate these results and to provide a clearer picture of the epidemiology of beta-thalassemia in the country.Antecedentes/Objetivos: La talasemia comprende un grupo de hemoglobinopatías hereditarias heterogéneas caracterizadas por una síntesis deficiente de hemoglobina debido a mutaciones en los genes de globina alfa, beta y/o delta. La eritropoyesis ineficaz resultante produce anemia de gravedad variable según la cadena de globina afectada. Aunque la beta-talasemia es más prevalente en la región mediterránea, Oriente Medio y el Sudeste Asiático, la migración ha contribuido a su propagación global, incluso en áreas no endémicas. En Chile, los datos publicados sobre el rasgo de beta-talasemia (BTT) y la beta-talasemia mayor (BTM) siguen siendo escasos. Este estudio tuvo como objetivo estimar la frecuencia de BTT en pacientes ambulatorios derivados a un laboratorio clínico en el sur de Chile. Métodos: Se realizó un estudio observacional retrospectivo entre enero de 2021 y noviembre de 2024 en un laboratorio clínico en Puerto Montt. Se revisaron los hemogramas completos (CBC) de pacientes únicos y se seleccionaron aquellos con talasemia confirmada (HbA2 > 3,5%). Resultados: Durante el período de estudio, se revisaron 24.634 hemogramas completos. Sesenta pacientes fueron confirmados como portadores de BTT, lo que corresponde a una frecuencia del 0,24% (IC 95%: 0,18-0,31%) en los pacientes ambulatorios remitidos al laboratorio (60/24.634). Esta incidencia es mayor que la única estimación chilena publicada previamente, pero menor que las frecuencias reportadas en varios países sudamericanos. Conclusiones: Esta investigación demuestra una frecuencia relativamente baja, pero no despreciable, de BTT en pacientes ambulatorios del sur de Chile. Los hallazgos enfatizan la importancia de considerar la BTT en el diagnóstico diferencial de la anemia microcítica, una condición frecuentemente subestimada en la práctica clínica habitual. Se justifican estudios multicéntricos más amplios en todo Chile para validar estos resultados y brindar una imagen más clara de la epidemiología de la beta-talasemia en el país.

artículo original

beta-thalassemia trait

frequency

microcytosis

10.3390/diagnostics15212759

pdf

IRON-DEFICIENCY ANEMIA

RED-CELL INDEXES

DIFFERENTIAL-DIAGNOSIS

MICROCYTIC ANEMIA

HEMOGLOBINOPATHIES

DISCRIMINATE

PREVALENCE

PARAMETERS

MORPHOLOGY

DISEASE

IRON-DEFICIENCY ANEMIA

RED-CELL INDEXES

DIFFERENTIAL-DIAGNOSIS

MICROCYTIC ANEMIA

HEMOGLOBINOPATHIES

DISCRIMINATE

PREVALENCE

PARAMETERS

MORPHOLOGY

DISEASE

Genética Humana

Hematología

Epidemiología

versión publicada

dorada

verde

acceso abierto

acceso abierto

WOS:001615351700001

Assessment of β-Thalassemia Trait Occurrence in an Outpatient Sample from Southern Chile: A Retrospective Study

artículo original

MDPI

DIAGNOSTICS

Medicine, General & Internal

en

CC BY 4.0

Universitat de Valncia#Programa de Becas de Movilidad Acadmica#ANID, FONDECYT INI#Universidad de La Frontera

Universitat de Valncia

Programa de Becas de Movilidad Acadmica [PMG1-2024-044-12]

ANID, FONDECYT INI [11240623]

Universidad de La Frontera

pdf